Институт генетики и цитологии предлагает потребителям Методику (Технологию) геномного секвенирования для целей персонифицированной медицины на основе коммерческого соглашения с технической поддержкой и/или лицензионного соглашения и ищет партнеров, заинтересованных в развитии и внедрении Методики на основе соглашения о техническом сотрудничестве.

Геномное секвенирование является одним из ключевых инструментов для развития персонализированной медицины, которая учитывает индивидуальные генетические особенности пациента.

Важность геномного секвенирования для персонализированной медицины.
1. Индивидуализированный подход к лечению:
- Геномное секвенирование позволяет выявить генетические мутации, связанные с предрасположенностью к заболеваниям или реакцией на определённые лекарственные препараты.
- Это помогает врачам назначать лечение, которое наиболее эффективно для конкретного пациента, минимизируя побочные эффекты.
2. Ранняя диагностика заболеваний:
- Секвенирование генома позволяет выявить наследственные заболевания (например, муковисцидоз, болезнь Хантингтона) ещё до появления симптомов.
- Это даёт возможность начать профилактическое лечение или наблюдение на ранних стадиях.
3. Прогнозирование риска заболеваний:
- Генетический анализ помогает оценить риски развития таких заболеваний, как рак, диабет, сердечно-сосудистые патологии, что способствует своевременной профилактике.
4. Разработка новых лекарств:
- Геномное секвенирование используется для изучения молекулярных механизмов заболеваний, что ускоряет разработку таргетных препаратов.
5. Онкология:
- В онкологии секвенирование помогает определить генетический профиль опухоли, что позволяет выбрать наиболее эффективную терапию (например, таргетные препараты или иммунотерапию).

Актуальность геномного секвенирования для Беларуси.
1. Развитие системы здравоохранения:
- Внедрение геномного секвенирования в медицинскую практику способствует повышению качества диагностики и лечения, что соответствует задачам модернизации системы здравоохранения Беларуси.
2. Эпидемиологические особенности:
- В Беларуси, как и в других странах, растёт число хронических и онкологических заболеваний. Геномное секвенирование может помочь в их раннем выявлении и лечении.
3. Научные исследования:
- НАН Беларуси активно развивает биотехнологии и генетические исследования. Геномное секвенирование открывает новые возможности для научных разработок в области биомедицины.
4. Экономическая эффективность:
- Хотя технология геномного секвенирования требует значительных инвестиций, её использование в долгосрочной перспективе снижает затраты на лечение за счёт ранней диагностики и предотвращения осложнений.
5. Международное сотрудничество:
- Беларусь может интегрироваться в международные проекты по геномике, что позволит обмениваться опытом и использовать передовые достижения в области персонализированной медицины.
6. Образование и подготовка кадров:
- Внедрение геномного секвенирования требует подготовки специалистов в области генетики, биоинформатики и молекулярной биологии, что стимулирует развитие образовательных программ в Беларуси.

в Институте генетики и цитологии впервые в стране разработаны и освоены методики геномного секвенирования, позволяющие расшифровать генетическую информацию различных биологических объектов, в том числе полные геномы (экзомы, таргетные панели) человека.
Сегодня пациенты с генетическими заболеваниями страдают от неустановленного диагноза. Хотя в некоторых случаях такие подходы, как тестирование одного гена или панелей генов, способны идентифицировать причину заболевания, однако процент выявляемых генетических изменений при использовании такого подхода довольно ограничен. Исследование некодирующих вариантов последовательности ДНК дает важную информацию в диагностике генетических заболеваний. Исследование проводится один раз в жизни, является эффективным и важным инструментом современной генетики. В сложных клинических случаях врачи обращаются для проведения генотипирования, что позволяет выявить причину заболевания, прогноз течения и выполнить лечебную коррекцию.

Информация размещена в Каталоге "100 лучших разработок НАН Беларуси для экономики страны за 2022–2023 годы" 2024, стр.206-207.

Впервые в стране освоены методики геномного секвенирования. Полногеномное секвенирование дает максимально полную информацию о выявленных известных или ранее не встречавшихся генетических изменениях, которые могли стать причиной развития заболевания. С помощью разработанных и внедренных методик осуществляется поиск патогенных мутаций для определения генетической составляющей социально значимых заболеваний. Впервые установлен спектр мутаций, которые характерны для белорусских пациентов с сердечно-сосудистой, костно-мышечной, эндокринной, аутоиммунной и онкопатологиями и др.

Преимущества для Беларуси.
- Улучшение качества медицинских услуг.
- Снижение уровня смертности от хронических и онкологических заболеваний.
- Развитие биотехнологий и научных исследований.
- Возможность экспорта технологий и услуг в области геномной медицины.

Отработана Методика, положительный опыт использования.

В Институте генетики и цитологии выполнены НИР «Молекулярно-генетическая оценка риска аутоиммунных заболеваний»;
«Разработка технологии выявления риска онкологических заболеваний на основе эпигенетических и молекулярно-генетических маркеров»;
«Выявление ДНК-маркеров риска некоронарогенных заболеваний сердца»;
«Изучение спектра и распространенности мутаций
в гене титина у белорусских пациентов с наследственными моногенными заболеваниями миокарда и оценка их диагностической значимости»;
«Генетические разнообразие и молекулярные
механизмы фармакорезистентной эпилепсии у детей».

Результаты НИР использованы при освоении Методики.

Институт генетики и цитологии НАН Беларуси является одним из ведущих научно-исследовательских центров в области генетики и цитологии, который предоставляет широкий спектр профессиональных услуг для клиентов и партнеров и специализируется на высококачественных генетических и цитологических исследованиях, основанных на современных технологиях и передовых методах.

Основные направления исследований:
– Изучение структурно-функциональной организации геномов растений, животных, человека и микроорганизмов;
– Изучение проблем генетической и клеточной инженерии;
– Разработка генетических основ селекции растений, животных и микроорганизмов;
– Создание геномных технологий для сельского хозяйства, здравоохранения, спорта, охраны окружающей среды;
– Изучение проблем биобезопасности;
– Предоставление услуг по ДНК-маркированию и ДНК-паспортизации растений, животных, человека и микроорганизмов;
- Изучение взаимодействия генома и микробиома;
- Биоинформатика;
– Сбор и сохранение уникальных образцов ДНК как источников ценной генетической информации;
– Мониторинг генетических ресурсов Республики Беларусь, содействие доступу к генетическим ресурсам и совместному использованию выгод;
– Предоставление услуг по определению содержания генетически модифицированных ингредиентов в продовольственном сырье и пищевых продуктах.

Заключены международные соглашения о научном партнерстве с Медико-генетическим научным центром (Россия), Эстонским Биоцентром (Эстония), Институтом генетики и селекции животных Польской академии наук (Польша), Национальным институтом биологии Республики Словения (Словения, Institute of Plant Genetic Resources “K.Malkov”, Sadovo of Agricultural Academy (Болгария), Центром экспериментальной биомедицины им. Иване Бериташвили (Грузия), Институтом молекулярной и клеточной биологии СО РАН (Россия) и др.

Официальный сайт Института генетики и цитологии.

Потребители, заинтересованные в приобретении Методики (Технологии) геномного секвенирования для целей персонифицированной медицины на основе коммерческого соглашения с технической поддержкой и/или лицензионного соглашения.

Партнеры, заинтересованные в развитии и внедрении Методики (Технологии) геномного секвенирования для целей персонифицированной медицины на основе соглашения о техническом сотрудничестве.